Cryos International–DonorID QADIR
Dem Bundesamt für Sicherheit im Gesundheitswesen wurde von der dänischen Behörde mitgeteilt, dass diese von der dänischen Gewebebank Cryos International (DK257551) über die Erkrankung des Spenders mit der Donor ID QADIR informiert wurde.Im Zuge der DNA Analyse des Spenders wurde eine heterozygote Variante amCFTR-Gen (NM_000492.3:c.1046C>T.p.Ala349Val)entdeckt, was bedeutet, dass es sich bei dem Spender um einen heterozygoten Träger für Zystische Fibrose handelt.
Zystische Fibrose beeinträchtigt in erster Linie das Atmungs-und Verdauungssystem. Die Krankheit wirdautosomal rezessiv vererbt.
The spezifische Variante, die bei dem genannten Spender identifiziert wurde,hat in funktionalen Assays zwischen 25% und 75% wild-typ-CFTR Funktionen generiert und dürfte mit nicht-klassischer zystischer Fibrose-Symptomatik assoziiert sein, die u.a. zu Angenesis des Vas deferens, Bronchiektasie und Pankreatitis führen kann.
Die übermittelte Risikobewertung beinhaltet folgende Informationen:
Der Spender trägt eine heterozygote, voraussichtlich pathogene Mutation im CFTR-Gen. Das bedeutet, das Risiko ein Kind mit Zystischer Fibrose zu bekommen liegt, wenn die Empfängerin ebenfalls eine pathogene Mutation des CFTR Gens trägt, bei 25%.
Die Trägerfrequenz für Zystische Fibrose variiert in den unterschiedlichen Populationen, in der kaukasischen Population liegt die Trägerfrequenz voraussichtlich bei1/25.
