Cryos International ApS – Donor SIXTEN
Dem Bundesamt für Sicherheit im Gesundheitswesen wurde von der dänischen Behörde mitgeteilt, dass sie von der dänischen Gewebebank Cryos International ApS (DK257551) über die Erkrankung zweier Kinder, welche mit dem Samen des Spenders SIXTEN gezeugt wurde, informiert wurde.
Im Bericht über die Erkrankung wurde bei einem Fötus (Gestationsalter: 20 Wochen) die vorläufige Diagnose transversaler Reduktionsdefekt des linken Armes gestellt, welche sich als fehlender Teil des linken Armes und fehlender linke Hand darstellt.
Im Fallbericht des zweiten Kindes wird ein Kind mit OA/TOF (Tracheo-ösophageale Fistel) und VACTERL (Vertebrale, Anale, Kardiovaskuläre, Treacheale, Ösophagale, Renale und Gliedmaßen Anomalien) beschrieben.
Genetische Untersuchungen zeigten eine 1.2Mb Duplikation am Chromosom 5q14.1 bei beiden Kindern. Untersuchungen des Spenders zeigten ebenfalls eine solche Mikroduplikation. Dass der Spender sowie seine Familie und weitere durch diesen Spender entstandene Kinder gesund sind bzw. gesund geboren wurden, legt nahe, dass es sich bei der Duplikation um eine seltene Kopienzahlvariation ohne klinische Signifikanz handelt.
Die übermittelte Risikobewertung beinhaltet folgende Informationen:
Bei isoliertem Auftreten fehlender Gliedmaßen handelt es sich üblicherweise um vereinzelte Vorfälle und sofern das der Fall ist, ist das Risiko des Wiederauftretens eines transversaler Reduktionsdefekts bei weiteren Kindern als gering zu werten. Derzeit ist jedoch nicht bekannt, ob der transversale Reduktionsdefekt mit weiteren Anomalien assoziiert ist oder ob es sich um ein Syndrom handelt.
Eine Duplikation von 1.2Mb auf Chromosome 5q14.1 konnte in beiden Kindern nachgewiesen werden, und es stellte sich heraus, dass die Duplikation vom Spender weitergegeben wurde.Aufgrund oben beschriebener Informationen (gesunder Spender, gesunde Familie des Spenders, etc.) dürfte es sich bei der Duplikation um eine seltene Kopienzahlvariation, ohne klinische Signifikanz, handeln.
Eine genetische Ursache kann jedoch nicht ausgeschlossen werden und der Spender könnte ein heterozygoter Träger einer rezessiv vererbbaren Erkrankung sein, welche zu der beschriebenen Symptomatik führt.
In einem solchen Fall wäre das Risiko ein Kind mit dem beschriebene Krankheitsbild zu zeugen bei 25%, vorausgesetzt die Empfängerin weist eine Mutation desselben Gens auf.
Der Spender wurde durch die Gewebebank permanent gesperrt.
