Cryos International ApS – Donor SILAZ
Dem Bundesamt für Sicherheit im Gesundheitswesen wurde von der dänischen Behörde mitgeteilt, dass sie von der dänischen Gewebebank Cryos International ApS (DK257551) über die Erkrankung eines Kindes, welches mit dem Samen des Spenders SILAZ gezeugt wurde, informiert wurde.
Im Bericht über die Erkrankung wurde ein Kind mit einer Makrozephalie beschrieben. Die genetische Abklärung zeigte eine Mutation im PTEN Gen. Eine Variante unbekannter Signifikanz des PTEN Gens (c.461T>G, pPhe154Cys) wurde gefunden. Veränderungen des PTEN Gens können zu Makrozephalie, Entwicklungsverzögerung, frühzeitigem Auftreten von Tumorerkrankungen in Erwachsenen und Schilddrüsenproblemen bei Kindern führen.
Die genetische Untersuchung des Spenders zeigte, dass er Träger einer „unklassifizierten Genvariante“ des PTEN (c.461T>G, p.Phe154Cys) ist. Nach Informationen des Spenders gibt es in seiner Familie jedoch keine Vorgeschichte von Magen-Darm Problemen, Autismus, bösartigen Erkrankungen, dermatologischen Anomalien oder Störungen in der Entwicklung des Nervensystems.
Es gibt jedoch möglicherweise eine Tendenz zu größeren Kopfumfängen auf der mütterlichen Seite des Spenders, welche nahelegen, dass die Mutation mit gutartiger Makrozephalie assoziiert sein könnte.
Zusätzlich gibt es zwei weitere Berichte, welche beschreiben, dass im Zuge von Ultraschalluntersuchungen in der 20. Woche ein Kopfumfang in der 91. bzw. 95. Percentile und im zweiten Fall in der 98. Perzentile gemessen wurde.
Des Weiteren gibt es einen dritten und vierten Bericht, in denen drei Kinder mit Makrozephalie und damit assoziierter PTEN Variation beschrieben werden. In diesen Fällen wurden keine pathologischen Zustände beschrieben.
Die übermittelte Risikobewertung beinhaltet folgende Informationen: Genetische Untersuchungen zeigen, dass der Spender Träger einer „unklassifizierten Genvariante“ c.461T>G, p.Phe154Cys im PTEN Gen ist.
Nach Angaben des Spenders könnte es eine Tendenz zu größeren Kopfumfängen in seiner Familie geben, jedoch keine anderen Erkrankungen, was nahelegt, dass die Mutation mit einer Form gutartiger Makrozephalie assoziiert sein könnte.
Da der Spender die genannte Mutation des PTEN Gens trägt, liegt das Risiko, unter Verwendung dieses Spenders, ein Kind mit einer solchen Mutation zu bekommen, welche voraussichtlich mit benigner Makrozephalie assoziiert ist, bei 50%.
Der Spender wurde durch die Gewebebank permanent gesperrt
