Cryos International ApS – Donor-KELD
Dem Bundesamt für Sicherheit im Gesundheitswesen wurde von der dänischen Behörde mitgeteilt, dass sie von der dänischen Gewebebank Cryos International ApS (DK257551) über eine weitere Erkrankung eines Kindes, welches mit dem Samen des Spenders KELD gezeugt wurde, informiert wurde.Bei dem Spender KELD handelt es sich um einen seit 2018 durch Cryos gesperrten Spender (s. BASG Aussendung INS-630140-0003-125); es besteht jedoch die Möglichkeit, dass sich noch Spenden dieses Spenders in Umlauf befinden.
Aus früheren Berichten geht die Erkrankung eines Kindes mit Okulokutanem Albinismus Typ 1 (OCA1) hervor, der auf Mutationen im TRY Gen beruht, welches das Protein Tyrinase codiert.Betroffen ist hierbei die Farbe der Augen, der Haut und der Haare. Es besteht ebenso ein erhöhtes Risiko für Visus-bezogene Störungen, Photophobie und Nystagmus miteinbezogen. Diese Konditionen werden rezessiv vererbt.
Im aktuellen Fall handelt es sich um ein Kind mit einer Pylorus-Stenose, die operativ behandelt werden musste. Dieser Zustand wird üblicherweise als infantile hypertrophe Pylorusstenose (IHPS) bezeichnet.
Die übermittelte Risikobewertung zur aktuellen Meldung beinhaltet folgende Informationen:
Der Grund der IHPS ist unklar, aber hat vermutlich eine multifaktorischen Ursprung, welcher sowohl eine genetische Vorbelastung als auch Umweltfaktoren einbezieht und zeigt eine familiäre Häufung.
Die Fallzahl wird auf 1,4 bis 4 pro 1.000 Geburten geschätzt. Das Auftretensrisiko ist, gemäß einer Dänischen Studie mit 1.999.738 Kindern, bei Geschwister eines Kindes mit IHPS 18,5-fach erhöht und bei Halbgeschwister ca. 5-fach erhöht.
