Cryos International ApS – Donor 8690
Dem Bundesamt für Sicherheit im Gesundheitswesen wurde von der dänischen Behörde mitgeteilt, dass sie von der dänischen Gewebebank Cryos International ApS (DK257551) über die Erkrankung eines Kindes, welches mit dem Samen des Spenders 8690 gezeugt wurde, informiert wurde.
Im Bericht über die Erkrankung wurde ein 2-jähriges Kind mit der Diagnose Ataxie beschrieben. Der Typ der Ataxie ist unbekannt, es wurde aber mitgeteilt, dass es sich um eine Art von spinocerebellärer Ataxie handelt.
Ataxie wird als das Vorhandensein eines langsam fortschreitenden Mangels an Koordination im Gangbild definiert und wird häufig mit schlechter Sprachkoordination, Augen und Hand Koordination assoziiert.
Der Grund einer Ataxie kann genetisch oder erworben sein.
Bei genetischem Ursprung besteht die Möglichkeit autosomal dominanter, X-assoziierter oder autosomal rezessiver Vererbung.
Die meisten spinocerebelläre Ataxien werden in autosomal dominanter Weise vererbt und können auch als de novo Ereignis im Kind auftreten.
Die übermittelte Risikobewertung beinhaltet folgende Informationen: In dem beschriebenen Fall ist die Art der Ataxie unbekannt, obwohl eine Art von spinocerebelläre Ataxie vermutet wird.
Es war der Gewebebank nicht möglich weitere Informationen zu erhalten. Sollte der Grund der Ataxie bei diesem Kind eine Mutation in einem Gen mit dominantem Vererbungsmuster sein, ist es unwahrscheinlich, dass eine Vererbung von Seiten des Spenders vorliegt, da es in seiner Familienanamnese keine Fälle von Ataxie oder neurologischen Erkrankungen gibt.
Weiters gibt es keine weiteren Fallberichte von Ataxien bei Kindern, welche mit diesem Spender gezeugt wurden.
Es kann jedoch nicht ausgeschlossen werden, dass der Grund der Ataxie ein rezessives Vererbungsmuster aufweist.
Sollte das der Fall sein, besteht ein 25%-iges Risiko des Wiederauftretens in weiteren Kindern, welche mit diesem Spender gezeugt werden, wenn die Empfängerin ebenfalls eine Mutation im selben Gen trägt.
Generell liegt die Prävalenz autosomal rezessiver Ataxien in der Bevölkerung bei ca. 3:100.000.
Der Spender wurde durch die Gewebebank permanent gesperrt
