Cryos International ApS – Donor 1291-KELD
Dem Bundesamt für Sicherheit im Gesundheitswesen wurde von der dänischen Behörde mitgeteilt, dass sie von der dänischen Gewebebank Cryos International ApS (DK257551) über die Erkrankung eines Kindes, welches mit dem Samen des Spenders 1291-KELD gezeugt wurde, informiert wurde.Im Bericht über die Erkrankung wurde bei dem Kind ein Okulokutaner Albinismus Typ 1 (OCA1) beschrieben, der auf Mutationen im TRY Gen beruht, welches das Protein Tyrinase codiert.
Betroffen ist hierbei die Farbe der Augen, der Haut und der Haare. Es besteht ebenso ein erhöhtes Risiko für Visus- bezogene Störungen, Photophobie und Nystagmus miteinbezogen.
Diese Konditionen werden rezessiv vererbt.
Die übermittelte Risikobewertung beinhaltet folgende Informationen:Bei dem Spender wurden genetische Untersuchungen im TRY Gen durchgeführt, die pathogene, heterozygote Varianten aufweisen.
Das Risiko des Wiederauftretens eines okulokutanen Albinismus Typ 1 durch Verwendung des Samens dieses Spenders beträgt 25%, wenn die Empfängerin ebenfalls eine Mutation im TRY Gen aufweist.
